Bagaimana Penanganan Sindrom Klinefelter ?

Hasil gambar untuk Sindrom Klinefelter

id.liveok.com

Sindrom Klinefelter adalah suatu kondisi yang terjadi pada pria sebagai akibat dari kromosom X ekstra. Gejala yang paling umum adalah infertilitas. Manusia memiliki 46 kromosom, yang mengandung semua gen dan DNA seseorang. Sindrom Klinefelter ditemukan pada sekitar 1 dari setiap 500-1.000 pria yang baru lahir. Sekitar setengah dari waktu kesalahan terjadi dalam pembentukan sperma, sedangkan sisanya disebabkan oleh kesalahan dalam pengembangan sel telur. Wanita yang mengalami kehamilan setelah usia 35 tahun memiliki peluang sedikit meningkat untuk memiliki anak laki-laki dengan sindrom ini.

Laki-laki yang menderita sindrom Klinefelter mungkin memiliki gejala berikut : testis keras, penis kecil, rambut pada kemaluan jarang, rambut ketiak dan wajah juga jarang, payudara membesar (disebut ginekomastia), perawakan tinggi, dan proporsi tubuh abnormal 

Anak-anak usia sekolah dapat didiagnosis jika mereka dirujuk ke dokter untuk mengevaluasi ketidakmampuan belajar, jika diagnosis dini sudah diketahui makan penanganan sindrom klinefelter bisa segera dilakukan. Diagnosis juga dapat dipertimbangkan pada remaja pria ketika pubertas tidak berkembang seperti yang diharapkan. Laki-laki dewasa dapat datang ke dokter karena infertilitas.

Sindrom Klinefelter dikaitkan dengan peningkatan risiko kanker payudara, tumor langka yang disebut tumor sel germinal ekstragonad, penyakit paru-paru, varises, dan osteoporosis. Pria yang memiliki sindrom Klinefelter juga memiliki peningkatan risiko untuk gangguan autoimun seperti lupus, rheumatoid arthritis dan sindrom Sjogren.

Tes utama yang digunakan untuk penanganan sindrom Klinefelter adalah:

1. Pengujian hormon. 

Sampel darah atau urin dapat mengungkapkan kadar hormon abnormal yang merupakan tanda sindrom Klinefelter.

2. Analisis kromosom. 

Juga disebut analisis kariotipe, tes ini digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Klinefelter. Sampel darah dikirim ke laboratorium untuk memeriksa bentuk dan jumlah kromosom. Sebagian kecil pria dengan sindrom Klinefelter didiagnosis sebelum lahir. Sindrom ini dapat diidentifikasi pada kehamilan selama prosedur untuk memeriksa sel-sel janin yang diambil dari cairan ketuban (amniosentesis) atau plasenta untuk alasan lain – seperti menjadi lebih tua dari usia 35 atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi genetik.

Sindrom Klinefelter dapat dicurigai selama tes darah skrining prenatal noninvasif. Untuk mengonfirmasi diagnosis, diperlukan pemeriksaan pranatal invasif lebih lanjut seperti amniosentesis.

Pengobatan

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis mengidap sindrom Klinefelter, tim perawatan kesehatan mungkin termasuk dokter yang berspesialisasi dalam mendiagnosis dan mengobati gangguan yang melibatkan kelenjar dan hormon tubuh (ahli endokrin), ahli terapi wicara, dokter anak, ahli terapi fisik, penasihat genetik , spesialis kedokteran reproduksi atau infertilitas, dan konselor atau psikolog.

Meskipun tidak ada cara untuk memperbaiki perubahan kromosom seks akibat sindrom Klinefelter, perawatan dapat membantu meminimalkan efeknya. Semakin dini diagnosis dibuat dan pengobatan dimulai, semakin besar manfaatnya. Tapi tidak ada kata terlambat untuk mendapatkan bantuan.

Penanganan untuk sindrom Klinefelter didasarkan pada tanda dan gejala dan mungkin termasuk :

1. Terapi penggantian testosteron. 

Mulai dari masa pubertas yang biasa, terapi penggantian testosteron dapat diberikan untuk membantu merangsang perubahan yang biasanya terjadi pada masa pubertas, seperti mengembangkan suara yang lebih dalam, menumbuhkan rambut wajah dan tubuh, dan meningkatkan massa otot dan hasrat seksual (libido) . Terapi penggantian testosteron juga dapat meningkatkan kepadatan tulang dan mengurangi risiko patah tulang, dan itu dapat meningkatkan suasana hati dan perilaku. Itu tidak akan meningkatkan infertilitas.

2. Pengangkatan jaringan payudara. 

Pada pria yang mengembangkan payudara yang membesar, jaringan payudara yang berlebih dapat diangkat oleh ahli bedah plastik, meninggalkan dada yang lebih khas.

3. Terapi wicara dan fisik. 

Perawatan ini dapat membantu anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter yang memiliki masalah dengan bicara, bahasa dan kelemahan otot.

4. Evaluasi dan dukungan pendidikan. 

Beberapa anak laki-laki dengan sindrom Klinefelter mengalami kesulitan belajar dan bersosialisasi dan dapat memperoleh manfaat dari bantuan ekstra. Bicaralah dengan guru anak Anda, penasihat sekolah atau perawat sekolah tentang jenis dukungan apa yang mungkin membantu.

5. Perawatan kesuburan. 

Kebanyakan pria dengan sindrom Klinefelter biasanya tidak dapat menjadi ayah bagi anak-anak karena sedikit atau tidak ada sperma yang diproduksi di testis. Untuk beberapa pria dengan produksi sperma minimal, prosedur yang disebut injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI) dapat membantu. Selama ICSI, sperma dikeluarkan dari testis dengan jarum biopsi dan disuntikkan langsung ke sel telur.

6. Konseling Psikologi. 

Memiliki sindrom Klinefelter bisa menjadi tantangan, terutama selama masa pubertas dan dewasa muda. Untuk pria dengan kondisi ini, mengatasi infertilitas bisa jadi sulit. Seorang terapis keluarga, konselor atau psikolog dapat membantu mengatasi masalah emosional.

Sumber :

www.genome.gov 

www.mayoclinic.org

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>